不分離によって生じるダウン症

テレビやマスコミで取り上げられる「ダウン症とは?」何なのかを説明していきます。ダウン症とは体細胞の21番目の染色体が1本多く存在し、染色体を3本持つことによって発症する、先天性の異常です。

通常ならば染色体と言うのは2本を対となって存在しますので、3本存在するので異常が起きたということです。また、用語の説明として、通常の2本が1本増えて三本になったこと「トリソミー」と呼びます。

次にダウン症の種類について説明します。ダウン症には「標準トリソミー型」、「転座型」や「モザイク型」があり、それぞれ特徴が違います。

1つ目に、標準トリソミー型は通常22本あるはずの染色体が23本あり、子供に偶然発生するもので、両親自身は通常の染色体を持っています。これは、先ほど説明したものであり、全体のダウン症の90%以上を占めています。

2つ目に、転座型は21番目の染色体のうう1本だけが他の染色体にくっついてしまった状態です。原因は2種類あり、半分は両親の染色体は正常ですが、残りの半分は遺伝子性の転座で、両親のどちらかに転座染色体の保因者がいる場合に起こります。割合としては5%前後です。

3つ目に、モザイク型は21番目の染色体の2番目と、新たな3番目が1本のように混在している状態です。両親の染色体には異常はありません。確率は3%程度です。

最後にダウン症の身体的特徴について説明します。多くの特徴がありますが、代表的なものは、「身体の発達や精神の発達が遅れる」、「特有な形をして生まれてくる」、「感染症への抵抗力が通常よりも弱いため病気にかかりやすい」などがあります。

特に特有な形とは鼻が低く、手足が短い、目がつりあがっていることや後頭部が平べったいことを指します。感染症への抵抗力が通常よりも弱いとは、風邪や気管炎にかかりやすいです。

ダウン症の割合は800人1人の割合と言われており、今後生まれてくる赤ちゃんがダウン症でないか調べられる検査があるので、調べることである程度正確な情報を知ることができます。